Aminosäuretransportdefekte



Aminosäuretransportdefekte

genetisch bedingte Transportstörung für einzelne oder mehrere Aminosäuren im Dünndarm bzw. im tubulären Transportsystem der Nieren (s. Tab.). S.a. Aminosäurenmalabsorption.

Bezeichnung

beteiligte Aminosäure

beteiligtes Organ

Hartnup-Erkrankung

neutrale Aminosäuren

Dünndarm, Niere

Cystinurie 3 Typen

Cystein, Lysin, Arginin und Ornithin

Dünndarm, Niere

Iminoglycinurie

Glycin, Prolin und Hydroxyprolin

Niere

Histidinurie

Histidin

Niere

Dicarboxyaminoacidurie

Glutaminsäure, Asparaginsäure

Niere

Lysinurie

Lysin, Ornithin, Arginin

Darm, Niere

HHH-Syndrom (Hyperornithinämie-Homocitrullinämie-Hyperammonämie-Syndrom)

Ornithin, Homocitrullin, Ammonium

Lebermitochondrien

Aminosäuretransportdefekte: Formen der Aminosäuretransportdefekte.

Ausgewählte Internet-Seiten

Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie
Netzwerk Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen e.V.
Deutsche Gesellschaft für Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten